Хорея Гентингтона (синонім: хвороба Хантінгтона) є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає нервову систему.
Патологія проявляється спонтанно у людей у віці старше 30 років, характеризується гіперкінезами, швидко прогресує і призводить до деменції. Хвороба невиліковна, терапія спрямована на полегшення симптоматики і зниження швидкості прогресування захворювання.
Про хворобу
Хорея Гентингтона – спадкове захворювання, що виявляється як правило, у віці від 20 до 50 років
Гіперкінези – це раптові неконтрольовані рухи, що здійснюються через порушення зв’язків в головному мозку. Хореєю називається неврологічне порушення, при якому людина не може повноцінно контролювати своє тіло, в результаті періодично виникають напади уривчастих хаотичних рухів, що нагадують танець. Таке порушення також називають “танцем святого Віта”.
Якщо сама по собі хорея є досить поширеним вторинним неврологічним синдромом, захворювання, відоме як хорея Гентингтона, відноситься до первинних порушень генетичної природи.
Патологія зустрічається дуже рідко, але відноситься до найпоширеніших спадкових хвороб, що вражає нервову систему. Головна особливість полягає в віці появи перших ознак хореї Гентингтона. На відміну від багатьох інших генетичних патологій, ця хвороба вперше проявляється не в дитячому, а в дорослому віці.
Перші симптоми часто діагностуються в 25-50 років, середній вік пацієнтів – 33 роки. Достовірних способів досімптомной діагностики хореї Гентингтона на сьогоднішній день не існує, як і специфічної терапії. Прогноз при цій патології несприятливий.
Тривалість життя рідко становить більше 10 років з моменту первинного прояви захворювання.
У Міжнародній класифікації хвороб МКБ-10 хорея Гентингтона позначається кодом G10.0. За статистикою, у чоловіків це захворювання діагностується в 2 рази частіше, ніж у жінок.
причини хвороби
Хвороба має генетичну природу і обумовлена мутацією гена НТТ. Через генетичної мутації відбувається руйнування нейронних зв’язків в головному мозку, відповідальних за координацію рухів, м’язовий тонус і управління тілом.
Тип успадкування цього захворювання аутосомно-домінантний. Це обумовлює високий ризик передачі гена потомству в парі, де один з партнерів страждає на це захворювання.
Якщо ген передається від батька до сина, спостерігається стрімкий розвиток патології, і хорея може проявлятися у віці до 20 років.
У дитячому віці хорея Гентингтона практично ніколи не проявляється.
У разі, якщо обоє батьків мають мутований ген і передають його дитині, можлива рання маніфестація хвороби, в період статевого дозрівання. Такі випадки становлять не більше 6% від загальної кількості пацієнтів.
Патологія при цьому прогресує дуже швидко, що призводить до летального результату приблизно через 5 років після первинного прояву гіперкінезів.
симптоматика
При захворюванні можуть спостерігатися судомні напади
Що таке хорея Гентингтона можна зрозуміти по фото пацієнтів, на яких зображені люди, завмирають в неприродних позах. Прояви і симптоми хореї Гентингтона:
- непосидючість і метушливість на початку розвитку патологічного процесу;
- неконтрольована міміка;
- спонтанні рухи кінцівками;
- загострення гіперкінезів на тлі психоемоційного напруження і стресу;
- судомні напади;
- зміни мови;
- руйнування особистості;
- психози і галюцинації;
- деменція (недоумство).
Хорея Гентингтона проявляється непосидючістю на ранніх стадіях.
Людина стає метушливим, схильний здійснювати багато рухів кінцівками з малою амплітудою, його мова набуває деяку експресивність, а міміка і жестикуляція помітно посилюється, набуваючи деяку награність і театральність. Через деякий час пацієнт перестає повною мірою контролювати міміку, тому з’являються спонтанні гримаси і судоми м’язів обличчя.
На початкових етапах змін, що відбуваються в центральній нервовій системі, прояви хвороби можуть не кидатися в очі оточуючим, однак з часом стан пацієнта погіршується, з’являються раптові посмикування руки і ніг, вивертання шиї. Всі рухи схожі на блазнювання або гротескний танець. Рухи хаотичні, з різною інтенсивністю і амплітудою. Напади починаються спонтанно, з часом їх тривалість збільшується.
Як правило, гіперкінези загострюються під час стресу, емоційних переживань або на тлі сильного перевтоми.
Згодом до симптомів додається неможливість контролювати руху очей. М’язи перестають слухатися людини, що проявляється частим морганням, неконтрольованим закочуванням або випинанням очей.
Психічна форма хвороби характеризується стрімко розвиваються психозом
Через неможливість контролювати міміку, пацієнти часто відчувають проблеми з промовою. Це проявляється як театральні інтонації, схильність до довгих пауз і розтягування голосних, поява сторонніх звуків під час розмови, наприклад, прицмокування і частих зітхань.
Хода пацієнта також змінюється. Людина починає розгойдуватися при ходьбі, човгати ногами, киває головою. Часто пацієнти вивертають шию на бік під час пересування.
Досить швидко починаються незворотні зміни особистості. Пацієнт стає запальним і агресивним, проявляє неадекватні реакції на звичайні подразники. Багато хворих стикаються з нав’язливими ідеями, галюцинаціями, маренням. Частина пацієнтів проявляє інтерес до алкоголю, азартних ігор, тютюнопаління.
Одним із специфічних симптомів хвороби Гентингтона є гіперсексуальність, що виявляється при спілкуванні з особами протилежної статі, або в необхідності самозадоволення.
Зміни характеру вказують на початок розвитку деменції – недоумства. Це проявляється стрімким погіршенням когнітивних здібностей – пам’яті, швидкості реакції, здатності до навчання і прийняття нової інформації.
У міру прогресування патології, людина втрачає здатність до самообслуговування. Через гіперкінезів хворому складно самому одягатися, займатися гігієнічними процедурами, приймати їжу.
За ступенем прояву симптоматики, виділяють три форми хвороби:
- гіперкінетична хорея;
- акінетіко-ригидная;
- психічна форма.
Для гиперкинетической форми характерні спонтанні неконтрольовані рухи або дезорієнтація порушення мови через гіперкінезу мовних м’язів. При цьому також можуть спостерігатися періодичні судомні напади та неконтрольований рух очей уві сні.
Акінетіко-ригидная форма патології проявляється сильним гіпертонусом м’язів з рідкісними, але болючими, гіперкінезами.
Психічна форма хвороби характеризується стрімко розвивається деменцією, змінами особистості, психозом і галюцинаціями.
ускладнення
Після появи перших ознак захворювання людина, незабаром, стає інвалідом
Хвороба супроводжується втратою контролю над власним тілом, що швидко призводить до небезпечних ускладнень. На тлі хореї Гентингтона може розвиватися задуха через спазм дихальних шляхів. Зростає ризик смерті від задухи, так як гиперкинез може застати людину в момент пережовування їжі і перешкоджати її проковтування.
Порушення психіки проявляються ослабленням когнітивних здібностей і появою нав’язливих ідей. Нерідко у пацієнтів з’являються галюцинації і психоз, що може бути прийнято за прояви шизофренії.
Досить скоро людина після появи перших ознак хвороби втрачає здатність до самообслуговування і стає інвалідом.
діагностика
Лікар, до якого потрібно звернутися для постановки діагнозу, – невролог. Необхідні обстеження:
- оцінка неврологічного статусу;
- МРТ головного мозку;
- КТ мозку;
- виявлення гена, що мутує.
При постановці діагнозу обов’язково враховується сімейний анамнез. В цілому, генетичний аналіз використовується для остаточного підтвердження діагнозу, так як хорея Гентингтона успішно діагностується за допомогою оцінки активності мозку на МРТ і КТ.
лікування захворювання
Специфічного лікування хореї Гентингтона не існує. Терапія направлена на зменшення симптоматики хореї Гентингтона. У лікуванні застосовують такі препарати:
- Тетрабеназин;
- антипаркинсонические кошти;
- антипсихотики;
- нейролептики.
При хореї Гентингтона перевага віддається ліків Тетрабеназин. Цей препарат зменшує частоту і інтенсивність гіперкінезів. Антипаркінсонічні кошти допомагають поліпшити координацію рухів, антипсихотики застосовуються для зменшення психічних симптомів захворювання.
Додатково можуть бути призначені антидепресанти та седативні засоби для поліпшення сну і зменшення стресів, які можуть провокувати гіперкінези. Клінічні рекомендації при хореї Гентингтона залежать від особливостей перебігу і швидкості прогресування патології. Пацієнт повинен регулярно обстежуватися, для своєчасного виявлення ускладнень, що загрожують життю хворого.
прогноз
У більшості випадків хореї Гентингтона прогноз на життя малосприятливий і сім’ям пацієнтів не рекомендують надалі мати дітей
Хвороба є невиліковною, прогноз несприятливий. Смерть настає через ускладнення, викликаних гіперкінезами або ригідністю м’язів – пневмонії, серцевої недостатності, травм.
Читайте також: Скільки живуть з раком кишки 4 стадії?
Так як хвороба швидко призводить до втрати можливості самообслуговування та інвалідизації, деякі пацієнти здійснюють суїцид.
Суїцидальні нахили при такому діагнозі також можуть бути обумовлені вторинними захворюваннями (депресія) і змінами психіки, що проявляються психозами і галюцинаціями.
Середня тривалість життя після першого прояву хвороби становить від 10 до 17 років. Якщо хорея Гентингтона проявляється в дитячому віці, дитина може померти від ускладнень в середньому через 5-10 років.
Специфічної профілактики хвороби не існує, так як її розвиток зумовлений генною мутацією. Людям з таким діагнозом не рекомендується заводити дітей, так як шанс передачі гена дуже високий.
Хорея Гентингтона: причини мутації генів і прогноз виживання
У людини, який в перший раз в житті почув слово «хорея», перша асоціація може бути з хореографією, танцями. Дійсно, назва хвороби походить від грецького слова «choreia», що означає танець, танець.
Рухи хворого нагадують хаотичні танцювальні дії. Обумовлені вони мимовільними скороченнями м’язів різних частин тіла.
види
Етіологія захворювань, пов’язаних з хореїчних гіперкінезами, різна. У зв’язку з цим прийнято виділяти 3 види хореї.
спадкові
До даного виду належить хорея Гентингтона (названа на прізвище виявив її дослідника George Huntington). Це рідкісне захворювання, що характеризується повільним прогресуючим перебігом.
Зустрічається в середньому в 5 випадках на 100 000 чоловік. Виявляється переважно у віці від 30 до 40 років і старше, в більшій мірі у чоловіків.
Найбільш яскраво виражені рухові порушення, розлади психіки, інтелекту, пам’яті.
На перших етапах її ознаки знайти вдається не завжди. Згодом спостерігається посмикування м’язів обличчя, людина починає здійснювати мимовільні ковтальні, смоктальні руху. Відзначається нескоординовані рухи очей, ністагм.
Уражаються руки, з’являється симптом грають на піаніно пальців. Змінюється хода, стає неможливим зберегти положення тіла. Хвороба зачіпає все більше груп м’язів, поступово вони не тільки починають хаотично рухатися, але також стають ригідними.
На пізніх етапах людина втрачає здатність самостійно пересуватися.
Згодом погіршується увагу, пам’ять. Людина втрачає здатність аналізувати, логічно мислити, вирішувати навіть найпростіші завдання, зосереджуватися. У міру прогресування захворювання розвивається деменція.
На тлі неможливості регулювання рухів, усвідомлення тяжкості відбуваються в організмі процесів, що мають патологічний характер, з’являється апатія, схильність до депресії, підвищена тривожність. Хвороба Гентінгтона характеризується уплощением емоцій. Зниження критичного мислення веде до нападів люті, підвищенню агресії. У ряді випадків виявляється схильність до суїциду.
Наслідком поразки м’язів обличчя, носоглотки є порушення мови. Вона стає змащеній, невиразною. Зниження інтелекту і пам’яті призводить до зменшення словникового запасу.
У складі інших захворювань
Синдром хореї зустрічається в складі інших спадкових хвороб, пов’язаних з ураженням екстрапірамідної системи. Це рідко зустрічається (1: 300 000) синдром Леша-Ніхена, пов’язаний з порушенням змісту сечової кислоти.
Інший патологією вважається вроджена хвороба Вестфаля-Вільсона, в основі якої лежить порушення засвоєння міді.
вторинні
Хорея виникає в результаті травм, судинних захворювань, впливу бактерій, вірусів, інтоксикації, дисбалансу обміну речовин.
До вторинних захворювань відносять ревматическую (малу) хорею. Її появі передує загострення ревматизму або стрептококові інфекції. Хвороба частіше виникає у дітей і у віці до 20 років, більше у дівчаток.
На початкових етапах у дитини виникають гримаси, порушуються рухи очей, з’являються прості неконтрольовані жести. Надалі уражаються інші групи м’язів.
При сильно виражених проявах гіперкінезу дитина втрачає можливість ходити, не може сам їсти, одягатися. Порушується мова, інтелект, дихання.
Зменшення яскравості симптомів при правильному лікуванні проходить в основному через шість місяців. Можлива поява рецидивів.
Повторна поява можливо, зокрема, при вагітності. Пов’язують її з утворенням антитіл до фосфоліпідів. Ознаки недуги виникають на третьому місяці. Виявляється гіперкінезами, слабкістю м’язів, інтоксикацією. Протікає хвороба зазвичай дуже важко. Є підставою для того, щоб перервати вагітність.
механізм розвитку
Незалежно від виду хореї спостерігається ураження довгастого відділу головного мозку, який відповідає за рефлекторну рухову активність, а також бере участь у виконанні довільних рухів.
Довгастий мозок виконує ряд функцій:
- Рефлекторні. Регулює дихання, тонус м’язів, окорухові, захисні рефлекси. До останніх, зокрема, відноситься ковтання, моргання, кашель, чхання.
- Провідникові. Тут проходять нервові імпульси до головного мозку від спинного і назад.
- Інтеграційна. Довгастий мозок відповідає за виконання деяких складних функцій, наприклад, регуляцію положення очей під час руху головою.
Поразка ділянок довгастого мозку веде до порушення цих функцій.
причини
До захворювання веде цілий ряд причин.
У хореї Хантінгтона – генетична основа. Успадковується вона по аутосомно-домінантним ознакою. Ділянка короткого плеча четвертої хромосоми, відповідальний за вироблення білка гентінгтіна, в нормі має 36 повторів трінуклеотідамі цітозінаденіна-гуаніну.
У деяких випадках патологічні зміни ведуть до збільшення повторів до 121. Що Настає неправильна структура білка веде до загибелі нейронів мозку. Дослідники відзначили закономірність – чим більше повторів, тим раніше виникне хорея.
При зміні повторів до 39 говорять про сумнівну статус.
До розвитку вторинної хореї призводить стрептококова інфекція, ревматизм, порушення в роботі імунної системи, черепно-мозкові травми, судинні порушення, інтоксикація. Вважається, що причини захворювання криються в порушеннях обміну речовин, системний червоний вовчак.
симптоми
Вік першого прояву ознак хореї залежить від форми захворювання. При ревматичної хореї і ювенільної формі симптоми виникають в дитинстві і юнацтві. При хореї Гентингтона вони з’являються після 30 років.
Відзначається поява гримас, хворий мимоволі висовує язик, хмуриться, видає дивні звуки, шморгає носом. Трохи пізніше починає кивати головою, махати руками, захитався.
Людина втрачає здатність утримувати погляд на який-небудь предмет, не може зберігати позу.
На початку розвитку патології він намагається втриматися від мимовільних дій, але в подальшому йому це вдається все з великими труднощами.
Ознака, який звертає на себе увагу досить рано, – ністагм.
З плином часу прояви гіперкінезу слабшають, підвищується тонус. При цьому чутливість не страждає.
Виникають психічні та емоційні порушення. Хворі стають запальними, емоційними, часом – агресивними. На пізніх етапах можливі галюцинації, думки про суїцид. Порушується пам’ять, критичне мислення, знижується увага. Мова стає невиразною і нерозбірливою.
Симптоматика ювенільної форми доповнюється епілептичними нападами.
діагностика
Найбільш достовірним способом вважається метод полімеразної ланцюгової реакції. Для його виконання беруть з вени кров і в ході дослідження підраховують кількість повторів трінуклеотідамі цітозінаденіна-гуаніну. Проводиться ДНК-діагностика.
Серед інших методів, що дозволяють побачити порушення довгастого мозку і ознаки інфекцій:
- магнтітно-резонансна томографія;
- аналіз крові;
- електроенцефалографія;
- електроміографія.
На огляді лікар використовує провокаційні проби. В ході однієї з них пацієнта просять встати так, щоб ноги були разом, а руки розведені в сторони, при цьому долоні повинні бути звернені вниз. Хворого просять відкрити, а потім закрити очі.
Інша проба – попросити хворого лягти і витягнути руки.
лікування
Хвороба Гентінгтона не лікується. У разі якщо діагностована саме ця патологія, проводиться симптоматична терапія.
Вона допомагає зменшити яскравість деяких проявів, однак не здатна зупинити розвиток хореї.
Щоб зменшити мимовільні рухи, поліпшити координацію, пом’якшити ознаки психічних порушень, призначаються нейролептики. Зокрема, це Галоперидол, Сонапакс.
На початкових етапах хореї показано використання седативних препаратів (настойки або таблетки з екстрактом валеріани, пустирника, Персен, Резерпін).
Антидепресанти (амітриптилін, Флуоксетин) допоможуть зменшити прояви тривожності, апатії.
Для зменшення судомних явищ застосовують препарати, що містять вальпроєву кислоту, наприклад, Конвулекс. Ефективний Фенобарбитал.
Одночасно протисудомну і седативний ефект мають бензодіазепіни, наприклад, Німетазепам, Діазепам.
На пізніх етапах для нормалізації тонусу м’язів використовують леводопи і інші ліки проти симптомів паркінсонізму.
Лікувальні заходи при ревматичної хореї, крім того, включають антибіотики. Вони спрямовані на запобігання повторного розвитку захворювання.
Читайте також: Ішемія головного мозку в літньому віці
профілактика
В даний час не існує способів, які могли б допомогти зупинити розвиток хвороби Хантінгтона. Єдиний спосіб – знаючи про ймовірну наявність захворювання у родичів, необхідно до планування вагітності зробити аналіз ДНК для виявлення генетичної мутації.
Профілактичні заходи, спрямовані на запобігання вторинним патологій, включають здоровий спосіб життя, своєчасне лікування вірусних і бактеріологічних інфекцій, правильне харчування.
прогноз
Скільки проживе людина, у якого діагностовано хорея, залежить від виду патології. При малій хореї легкої форми прогноз в цілому сприятливий, залежить від своєчасності лікування і того, наскільки правильно воно підібрано. Поява ускладнень дихальної та серцево-судинної системи веде до тяжких наслідків.
Ревматична хорея у вагітних може привести до смерті за короткий термін.
Прогноз у хворих хореей Гентингтона – несприятливий. Летальний результат наступає в середньому через п’ятнадцять років, при ювенільної формі – через 10 років.
Деякі форми хорей піддаються лікуванню, виконання профілактичних заходів дозволить уникнути рецидиву. До цієї групи хвороб відноситься ревматична хорея. Поки не піддається лікуванню хорея Гентингтона. Однак вчені проводять численні дослідження і, можливо, в недалекому майбутньому можна буде впоратися з цією генетичною патологією.
Для підготовки статті використано: Селіверстов Ю. А., Клюшников С. А. Диференціальна діагностика хореї // Журнал Нервові хвороби – 2015.Селіверстов Ю. А., Клюшников С. А. Сучасні підходи до медикаментозної корекції хореї при хворобі Гентінгтона / / Журнал Нервові хвороби – 2014.
Хорея Гентингтона: симптоми і лікування, способи діагностики
Хорея Гентингтона – це прогресуюче спадкове захворювання центральної нервової системи. В літературі зустрічається під назвою хвороба Гентингтона, хорея дегенеративна, хорея спадкова, хорея прогресуюча хронічна, хореїчних деменція. Все це одна і та ж хвороба.
Виявляється спонтанними насильницькими рухами, розумовими і психічними розладами. І хоча описано захворювання ще в 1872 р
американським лікарем Гентінгтона, особливий інтерес у обивателя до нього з’явився після виходу серіалу «Доктор Хаус», головна героїня якого мала високий ризик розвитку цієї важкої хвороби.
зміст
- 1 Причини захворювання
- 2 Симптоми
- 3 Діагностика
- 4 Лікування
причини захворювання
Хорея – це грецький термін, дослівно перекладається як «танець». Медики називають цим словом безладні, мимовільні, швидко змінюють один одного аритмічний руху в різних м’язах людського тіла.
Цей симптом часто з’являється одним з перших при хворобі Гентінгтона, що і послужило назвою. Частота народження становить 3-10 випадків на 100000 населення. В основі хвороби лежить генетична патологія.
Коротке плече 4-ої хромосоми людини відповідає за синтез білка гентінгтіна, до складу якого входить амінокислота глутамін. У нормі ця ділянка містить певну кількість повторів послідовності трінуклеотідамі цитозин-аденін-гуанін (ЦАГ) – генну запис, що відповідає за амінокислоту глутамін.
При мутації гена відбувається збільшення числа повторів ЦАГ, що призводить до подовження ланцюжка амінокислот і порушення структури білка гентінгтіна. «Неправильний» білок, вбудовуючись в обмін речовин, призводить до загибелі нервових клітин, розташованих в головному мозку.
І виникають симптоми, характерні для хвороби Гентінгтона.
Нормою вважається послідовність довжиною в 36 ЦАГ, при хореї їх кількість збільшується від 37 до 121. На сьогоднішній день доведено, що чим більше число ЦАГ в мутувати гені, тим в більш ранньому віці проявить себе захворювання (доведено для повторів ЦАГ понад 60).
Ще однією особливістю хореї Гентингтона є можливість збільшення повторів ЦАГ (наростання довжини повтору) при передачі по батьківській лінії, тобто серед чоловіків. При передачі гена від матері можливий як зростання, так і зниження повторів ЦАГ. Характерна вкрай висока частота прояву патологічного гена – до 70 років захворювання проявляє себе в 100% випадків. Т. е.
носії мутації обов’язково захворіють. Ці особливості враховуються при проведенні генетичного консультування в сім’ях з хореей Гентингтона.
Загибель нервових клітин носить дифузний характер, спостерігаються зміни як в глибинних структурах мозку, так і в його корі. Поступово зменшуються обсяг і маса мозку за рахунок атрофії мозкової речовини. Замість нервових клітин розростається сполучна тканина. Все це призводить до виникнення хореїчних рухів, розумової відсталості і психічних розладів.
симптоми
Безпричинне гримасничанье при розмові може бути ознакою хореї.
На сьогоднішній день вивчені дві форми хвороби Гентінгтона:
- типова хорея Гентингтона (класична): розвивається зазвичай після 40 років. У клінічній картині переважають надлишкові руху зі зниженням м’язового тонусу;
- ювенільний форма (варіант Вестфаля) – з’являється рано, на першому-другому десятилітті життя пацієнта (найраніший випадок, описаний в медицині – в 3 роки).
Ювенільний форма становить близько 10% від усіх випадків хвороби Гентингтона. При цій формі м’язовий тонус підвищений, а мимовільні рухи виражені менше. Незважаючи на це, має дуже несприятливий перебіг з раннім смертельним результатом.
Типова форма захворювання має такі особливості. Хвороба підкрадається до хворого поступово. З’являються «дрібні» дивацтва в міміці:
- гримасничанье при розмові;
- щебет губами;
- шмигання носом;
- нахмуріваніе брів;
- часті невмотивовані зітхання;
- видавання різних звуків, які не відповідають місцю і часу (наприклад, рохкання);
- випинання мови тощо.
Поступово хорея прогресує, до рухів на обличчі приєднуються «непотрібні» руху в усьому тілі: кивання головою, пританцьовуванням, розмахування руками, похитування в сторони, схрещування рук або ніг. Розвивається порушення ковтання, мова стає незрозумілою.
Рухові порушення також проявляють себе у вигляді нездатності якийсь час підтримувати задану позу: людина не може зафіксувати погляд на предметі більше 20 секунд, не може утримувати стиснутий кулак. На початку захворювання можливо довільне придушення зайвих рухів і міміки, поступово вольовий контроль втрачається.
Порушення ковтання може призводити до потрапляння їжі в бронхо-легеневу систему і сприяти розвитку пневмонії.
На початковому етапі захворювання «зайві» руху можна спровокувати наступними пробами:
- поставити в позу Ромберга: ноги разом, руки підняті вгору до горизонталі, долоні звернені вниз, очі спочатку відкриті, а потім закриті;
- в положенні лежачи на спині з витягнутими руками;
- поговорити з хворим про ці рухах.
Згодом патологічні руху можуть зникати, з’являється загальна сповільненість рухів, м’язовий тонус підвищується, порушується здатність до самообслуговування і втрачаються навіть найпримітивніші навички: застібання гудзиків, вміння користуватися ложкою і виделкою і т. Д.
М’язова сила при хореї Гентингтона не порушується, чутливість не страждає. У міру розвитку захворювання у більшості хворих з’являється ністагм: мимовільні рухи очей ритмічного характеру. Розлади сечовипускання можуть з’являтися вже на більш пізніх стадіях хвороби.
Ще однією характерною ознакою хореї Гентингтона є порушення психіки. Зазвичай ці симптоми виникають на тлі «непотрібних» рухів. Спочатку це просто підвищена емоційність, запальність, порушення сну, зниження уваги, погіршення пам’яті.
Можлива схильність до шкідливих звичок: алкоголізм, наркоманія, ігроманія, поява гіперсексуальності. Поступово психічні розлади прогресують: з’являються невмотивована агресія, маячні ідеї, суїцидальні думки і галюцинації.
Критика до свого стану знижена, хворі стають абсолютно неадекватними.
Інтелектуальні показники падають, пацієнти не орієнтуються в навколишньому середовищі, не впізнають рідних. Такий хворий – велике горе для родини. Все це проводить в кінцевому підсумку до розвитку деменції (недоумства), тотальної відсутності інтелекту. Звичайно, пацієнти з хореей Гентингтона в цій стадії вимагають постійного догляду.
Зазвичай від початку захворювання до смертельного результату проходить 10-20 років. Вмирають такі хворі від приєднання інфекції, пневмонії. Іноді суїцидальні спроби стають причиною смерті.
Варіант Вестфаля має більш злоякісний перебіг. Надлишкові руху виражені менше, проте додатково можуть спостерігатися епілептичні припадки. Рано з’являються мовні розлади. Летальний результат наступає через 8-10 років.
Хвороба Гентінгтона завжди носить спадковий, аутосомно-домінантний характер. Це означає, що в родині, де виявлено захворювання, ризик для наступних поколінь дуже високий.
Читайте також: Як застосовувати серветки від пролежнів для лежачих хворих?
діагностика
На сьогоднішній день існує тільки один метод, що дозволяє діагностувати захворювання з імовірністю 99% (в медицині немає нічого, що дозволяє сказати про якесь явище 100%) – це молекулярно-генетичний.
Після забору крові з вени проводиться полімеразна ланцюгова реакція. В ході цієї реакції «проглядаються» гени, підраховується кількість повторень ЦАГ. Число повторів понад 36 свідчить про хореї Гентингтона.
Деякі дослідники вважають сумнівним результат в 37-39 повторів ЦАГ.
Хорея Гентингтона – захворювання спадкове, і зазвичай чітко простежується по генетичному дереву. Ймовірність успадкування захворювання у дітей становить 50%.
Метод молекулярно-генетичної діагностики можна застосовувати при екстракорпоральному заплідненні (ЕКО) з метою народження здорових дітей на етапі відбору ембріонів для імплантації.
Можливе проведення дослідження і на більш пізніх термінах природним чином вагітність, однак забір біоматеріалу плода – дуже ризикований крок.
З додаткових методів дослідження, що дозволяють виявити зміни в головному мозку при хореї Гентингтона, застосовують комп’ютерну томографію (КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ).
Виявляється атрофія головного мозку, розширення лікворних просторів (зовнішня і внутрішня гідроцефалія), проте ці зміни неспецифічні.
Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ), функціональна МРТ можуть допомогти в пошуку патології ще до клінічних проявів.
лікування
На жаль, на сьогоднішній день хорея Гентингтона невиліковна. Весь спектр застосовуваних лікарських засобів дозволяє зменшити окремі симптоми хвороби, але не в змозі зупинити прогресування процесу. Зазвичай необхідний постійний прийом препаратів. Можуть застосовуватися:
- тетрабеназин (тетмодіс) – синтезований спеціально для зменшення
рухових розладів при хореї Гентингтона. Застосовується в дозі 12,5 мг 1-3 р / д. Максимально допустима доза 25 мг 3 р / д; - нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пімозид, еглоніл, сонапакс, азалептин) – для зменшення мимовільних рухів і порушень психіки. Галоперидол застосовують по 1,5 мг 3 р / д, поступово збільшуючи дозу до досягнення ефекту, зазвичай це 10-15 мг / добу;
- антидепресанти – трициклічніантидепресанти (амітриптилін) або селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (наприклад, флуоксетин). Амітриптилін призначають по 25-50 мг на ніч з подальшим збільшенням дози до досягнення ефекту, максимально можлива доза 300 мг / добу в декілька прийомів, флуоксетин по 20 мг / добу (по 10 мг 2 р / д або 20 мг вранці), максимальна доза 80 мг / добу;
- при судомах – препарати вальпроєвої кислоти (вальпроат натрію). Починають з 300 мг 2 р / д, дозу поступово збільшують до припинення судомного синдрому;
- при підвищенні м’язового тонусу і на пізніх стадіях хвороби можуть використовуватися противопаркинсонические препарати (леводопа).
Раніше були спроби хірургічного лікування хореї Гентингтона. Проводили так звані стереотаксичні операції. Однак вони не давали ефекту, тому в даний час оперативне лікування не використовується.
Сьогодні проводяться дослідження в галузі молекулярної генетики, спрямовані на створення лікарських препаратів, які будуть зупиняти синтез довгих ланцюгів білка гентінгтіна. І тоді хворі з хореей Гентингтона отримають надію на зцілення.
Освітня програма з неврології, лекція на тему «Хвороба Гентінгтона». Читає Котов Олексій Сергійович.
хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона – це спадкове, повільно прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується хореїчних гіперкінезами, психічними порушеннями і прогресуючою деменцією. Захворювання діагностується за допомогою молекулярно-генетичного аналізу і томографії головного мозку. Етіотропного лікування не розроблено. Пацієнтам проводиться симптоматична терапія, спрямована на придушення гіперкінезів. Прогноз несприятливий.
Хорея Гентингтона – нейродегенеративне захворювання з аутосмоно-домінантною спадковістю, що характеризується деменцією і моторними порушеннями.
Поняттю «хорея Гентингтона» відповідають також: хвороба Гентингтона, хорея спадкова, хорея дегенеративна, хорея прогресуюча хронічна. Популяційна частота – 1:10 000 Зазвичай хорея Гентингтона починає проявлятися клінічно в віковому періоді від 20 до 50 років.
Захворювання має несприятливий прогноз, летальний результат наступає в середньому через 10-13 років після маніфестації захворювання.
Ген хореї Гентингтона знаходиться на короткому плечі хромосоми 4р16.3. Він кодує білок гентінгтін, функція якого до кінця не з’ясована.
Однак відомо, що аномальний білок токсичний для нейронів головного мозок, що і обумовлює поступову атрофію церебральних структур.
Спосіб успадкування – аутосомно-домінантний, можлива передача дефектного гена як по жіночій, так і по чоловічій лінії.
Доведено, що хорея Гентингтона розвивається в результаті збільшення числа тринуклеотидних повторів – цитозин-аденін-гуанін, розташованих в першому екзоні гена.
Триплет цитозин-аденін-гуанін кодує амінокислоту глутамін, тому в білку утворюється подовжений поліглутаміновий тракт.
Формуючи подобу «замку-застібки», розширений поліглутаміновий ділянку білка гентінгтіна змінює свою власну інформацію і міцно з’єднується з іншими білками. В результаті відбувається агрегація білків, порушуються міжбілкового взаємодії, що призводить до апоптозу клітин.
Хорея Гентингтона маніфестує, як правило, у віці від 20 до 50. Випадки ювенільної форми захворювання досить рідкісні (не більше 10%); найбільш ранній дебют захворювання, відомий на сьогоднішній день – 3 роки.
Типовий прояв хореї Гентингтона у дорослих – хореїчних синдром, в підлітковому віці він зустрічається рідко.
Локалізація хореїчних гіперкінезів доводиться на лицьову мускулатуру, що викликає виразні гримаси з висовуванням мови, сіпанням щік, почерговим нахмуріваніем і / або підведення брів.
У ряді випадків спостерігалися гіперкінези в руках у вигляді швидкого згинання та розгинання пальців, в ногах – у вигляді послідовного схрещування і розведення ніг в сторону.
Рухи зазвичай не настільки стрімкі, як при малій хореї, але складніше, іноді уповільнені (по типу атетоїдную).
З прогресуванням хореї Гентингтона гіперкінези посилюються, набувають характеру атетоза і різко вираженою дистонії, згодом переходить в ригідність.
При ювенільних формах хореї Гентингтона в 50% випадків захворювання маніфестує у вигляді брадикінезії і ригідності. Судоми виникають в 30-50% випадків (на відміну від дорослих пацієнтів).
З розвитком захворювання у хворих відбувається розлад мовної функції. В першу чергу виникають проблеми зі звукопроизношением, семантична і синтаксична структура мови залишається збереженою до останньої стадії захворювання.
З часом змінюються швидкість мови і її ритм.
Окорухові порушення спостерігаються в більшості випадків на ранніх стадіях хореї Гентингтона.
У пацієнтів порушується автоматизація саккадірующіх рухів очних яблук: подовжується латентний період початку саккадірующіх рухів очей, знижується швидкість перекладу погляду і точність стеження.
З розвитком захворювання у більшості пацієнтів виникає вертикальний, рідше горизонтальний, іноді комбінований ністагм.
На КТ або МРТ головного мозку визначають атрофію головок хвостатих ядер, яка наростає в міру прогресування захворювання.
Верифікацію діагнозу «хорея Гентингтона» проводять на молекулярно-генетичному рівні. За допомогою полімеразної ланцюгової реакції визначають кількість поворотів триплета цитозин-аденін-гуанін в гені HD.
У дорослих пацієнтів кількість повторів перевищує 36, при ювенільної формі захворювання – 50.
На сьогоднішній день специфічне лікування не розроблено. Показано симптоматичне лікування у невролога, основною метою якого є боротьба з хореїчних гіперкінезами.
Призначають препарати, що знижують активність дофамінергічних систем головного мозку (галоперидол, резерпін). Дозу препарату збільшують кожні 2-3 дні.
Ефективність стереотаксичних операцій для лікування хореї Гентингтона не доведена.
У більшості випадків хореї Гентингтона прогноз на життя малосприятливий. Смерть, обумовлена різними ускладненнями (пневмонія, застійна серцева діяльність), настає через 10-13 років перебігу захворювання. Тривалість життя пацієнтів коливається від 45 до 55 років.
У відсутності методів обстеження, що дозволяють виявити носіїв патогена до проявів клінічних ознак хореї Гентингтона, медико-генетична консультація представляє певні труднощі. Сім’ям пацієнтів не рекомендують надалі мати дітей.
